引言睡眠时异常动作和行为是一大群夜间事件的组成部分,这些事件可能发生在睡眠期、觉醒期或睡眠与觉醒互相转换时期。这些事件最常见于生命早期,累及15%-20%的儿童和4%的成人[1-4]。
夜间事件通常分为简单行为(如,单一动作、重复性或周期性动作、节律性动作)和复杂行为(如,梦呓、睡行症、睡惊、梦境表演)(表 1)。
详细的病史是提示基础病因的主要线索,包括患者的详细描述,最好还有床伴或照料者目击的描述。临床医生面临的挑战在于,需识别出特定夜间事件何时提示某种可治疗的基础疾病,何时表示出现了神经系统异常,以及何时属于相应年龄的良性发作。
本专题将介绍睡眠期间异常动作和行为的评估和诊断方法。关于儿童和成人中特定睡眠异态、睡眠相关运动障碍和其他阵发性神经病学事件的诊断和治疗,参见其他专题。(参见 “儿童期睡行及其他异态睡眠”和 “成人非快动眼睡眠觉醒障碍”和 “快动眼睡眠相睡眠行为障碍”和 “成人不安腿综合征和周期性肢体运动障碍的临床特征和诊断”和 “儿童不安腿综合征和周期性肢体运动障碍”和 “睡眠相关性癫痫综合征”)
夜间事件的类型
分类 — 尽管睡眠相关动作和行为的分类及命名已随时间变化,但大多数模式都尝试根据以下方面对行为分类:动作类型,即简单或复杂;基础睡眠生理学,即动作是发生于睡眠和觉醒转换期、非快动眼(non-rapid eye movement, NREM)睡眠期还是快动眼(rapid eye movement, REM)睡眠期(表 1)。
大多数简单动作发生在觉醒-睡眠或睡眠-觉醒转换期间,或发生在NREM浅睡期(图 1)。复杂行为可源于觉醒、NREM睡眠和REM睡眠这3个正常状态的控制机制被破坏。
睡眠时简单或复杂的运动模式有时是癫痫发作、分离性精神障碍事件甚至生理状态(如,低血糖)的表现。因此,临床医生应意识到夜间事件可能是特定神经系统疾病、躯体疾病、精神疾病或睡眠障碍的一种表现。另一方面,一些夜间行为如果是出现在儿童期则可能是正常的,即觉醒障碍和梦魇。
简单或单一的动作 — 睡眠时的简单动作通常是仅见于身体一个区域的快速、单一动作(表 2A),往往发生在睡眠与觉醒的转换期(图 1),在国际睡眠障碍分类第三版(International Classification of Sleep Disorders, Third Edition, ICSD-3)中归为睡眠运动障碍[1]。
●入睡抽动–入睡抽动是一种常见的简单睡眠相关动作。其表现为入睡时全身或者一个或几个身体部位突发短暂的抽动,常伴有坠落感。入睡抽动可发生于任何年龄,是一种良性现象,有时与睡眠剥夺或摄入过量咖啡因或其他兴奋剂有关。
部分入睡抽动伴有感觉现象,最常见的是坠落感,但有时伴短暂的视、听或触碰方面的感觉。这些感觉现象或睡眠相关幻觉也可单独发生而不伴有运动障碍。这些症状可使患者感到痛苦,且可能导致他们回避睡觉或推迟入睡。
●爆炸头综合征–入睡时还可发生一种更剧烈的、涉及多种感觉的现象,称为爆炸头综合征,表现为一种无痛性的头部爆炸感[5-9]。ICSD-3将该事件归类于“其他睡眠异态”,但鉴于其临床特征,该事件有时可能与头痛综合征、甚至蛛网膜下腔出血相混淆。该现象通常不伴有真正的动作,但在一项病例系列研究中,2/3的个体出现了肌肉抽动或颤搐,超过80%的个体出现了心动过速或恐惧感[8]。
●脊髓固有性肌阵挛–入睡时的脊髓固有性肌阵挛表现为当个体尝试入睡时,在放松的觉醒和困倦状态下,腹部、躯干和/或颈部发生屈曲性或伸展性抽动。虽然已在少数患者中发现持续整日的脊髓固有性肌阵挛与脊髓病变有关,但没有证据表明仅发生于入睡时的脊髓固有性肌阵挛与结构性神经系统损伤有关。脊柱MRI一般正常,但约1/5的患者可能表现出意义不明的局灶性病变[1]。(参见 “症状性(继发性)肌阵挛”,关于‘脊髓固有性肌阵挛’一节)
●癫痫性肌阵挛–儿童或青少年在觉醒时或觉醒后不久发生的四肢突然抽动可能是癫痫性肌阵挛,一种常见于青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy, JME)患者的癫痫发作。这些患者通常还有其他类型的全面性癫痫发作;详细的病史采集发现,几乎所有JME患者都有肌阵挛性癫痫发作,但几乎从不单独发作。(参见 “青少年肌阵挛性癫痫”,关于‘临床特征’一节)
●婴儿良性睡眠肌阵挛–婴儿良性睡眠肌阵挛也称新生儿良性睡眠肌阵挛,是指小婴儿在NREM睡眠期发生的短暂四肢抽动,这种抽动通常是双侧、对称的,常发生在出生后几周内,并在2-3月龄前消退。这种运动是良性的,但可能与癫痫发作相混淆。然而,不同于婴儿肌阵挛性癫痫发作或重度肌阵挛性癫痫综合征的抽动,婴儿良性肌阵挛只在睡眠期间发生,觉醒后不再继续,且神经发育正常。(参见 “婴儿非癫痫性阵发性疾病”,关于‘良性新生儿睡眠肌阵挛’一节)
●磨牙症–磨牙症表现为咀嚼肌的快速抽动或研磨动作。磨牙症通常发生在入睡时或与睡眠觉醒相关,且可能每晚发生多次。主要后果包括牙齿病变、颞下颌关节功能障碍和清晨头痛。(参见 “Sleep-related bruxism (tooth grinding)”和 “多导睡眠监测评估睡眠期间异常运动”,关于‘睡眠相关磨牙症’一节)
●夜间腿部痛性痉挛–夜间腿部痛性痉挛是一种持续的肌肉痛性收缩,最常见于小腿肚、足部或大腿,可发生于夜间任何时候。发作通常持续数秒至数分钟,通过用力拉伸受累肌肉可缓解症状。与其他睡眠相关腿部运动相比,其主要鉴别特征是持续的肌肉收缩。(参见 “夜间腿部痛性痉挛”)
周期性或节律性运动 — 睡眠中或睡眠前后可能出现的周期性或节律性运动包括:身体或头部摇动或撞击、入睡前足部震颤、睡眠期周期性肢体运动(表 2B)。
●睡眠相关的节律性运动障碍–入睡时大肌群的节律性运动(如,身体和头部摇摆晃动)可发生在儿童期早期,当儿童试图入睡时。在大多数病例中,这些运动不会导致具有临床意义的后果,并且被视为正常发育现象。
当动作或行为显著干扰正常睡眠或日间功能时,或者导致自损或自伤时,则归为睡眠相关性节律性运动障碍[1]。睡眠相关性节律性运动障碍很少见于青少年和成人,有时伴有其他睡眠障碍,例如阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea, OSA)或不安腿综合征(restless legs syndrome, RLS),这种情况下其可能会随睡眠障碍的治疗而改善,或者伴有情感和神经发育障碍[10]。
●入睡前足部震颤–入睡前足部震颤是发生在入睡时或NREM浅睡期的单脚快速、节律性运动。现认为这是一种生理现象。一项研究纳入了375例出于其他原因接受多导睡眠监测(polysomnography, PSG)的连续成人病例,发现8%有入睡前足部震颤,且不伴睡眠中断[11]。
交替性腿部肌肉激活(alternating leg muscle activation, ALMA)是一种相关现象,表现为睡眠期间或睡眠觉醒期间,两侧腿部交替发生胫前肌短暂激活[1]。大部分个体都意识不到这种运动。ALMA主要见于有睡眠相关呼吸障碍及周期性肢体运动的患者。这种现象可能与使用抗抑郁药有关。
●睡眠期周期性肢体运动–睡眠期周期性肢体运动主要发生于上半夜和NREM睡眠期,表现为每5-90秒重复发作高度刻板的肢体运动。大多数出现这种周期性肢体运动者没有任何伴随症状。其在较年长成人中的发生率较高,无论是否伴有其他睡眠障碍或神经系统疾病。特别是,多数RLS患者有证据显示睡眠时出现这些运动。(参见 “成人不安腿综合征和周期性肢体运动障碍的临床特征和诊断”,关于‘睡眠期周期性肢动’一节和 “多导睡眠监测评估睡眠期间异常运动”,关于‘睡眠期周期性肢动’一节)
复杂动作和行为(睡眠异态) — 睡眠期间复杂的动作和行为称为睡眠异态,包括发生在睡眠或睡眠转换期间普通或怪异的行为,以及看似有目的的动作、知觉、做梦和自主神经活性增高的表现。上述简单动作往往发生在睡眠和觉醒转换期间,而更复杂的行为可发生在各种睡眠状态下。
ICSD-3将睡眠异态分为三大类:NREM睡眠相关事件、REM睡眠相关事件及其他睡眠异态[1]。
NREM睡眠期间 — NREM睡眠相关事件包括觉醒障碍(如,睡行症、睡惊、觉醒混淆)和睡眠相关进食障碍(sleep-related eating disorder, SRED)(表 2C)。
●觉醒障碍–睡行症、觉醒混淆和睡惊是NREM睡眠与觉醒状态的混合,故结合了两种状态的特征[1]。这些障碍是NREM深睡眠诱发的一系列行为,可能是由于抑制或完全允许觉醒的能力受到了损伤[12,13]。这3种事件都以极低水平认知功能、对事件缺乏记忆和看似清醒(如,睁眼)为特征。有些患者报告有模糊记忆、视觉意象及听觉印象。
事件往往由刺激引发,发生在急性睡眠剥夺或心理社会性应激后,涉及各种非刻板行为。呼吸暂停等睡眠障碍性呼吸事件,或其他睡眠障碍也可能是一种诱因。觉醒障碍最常发生于儿童和青少年。(参见 “儿童期睡行及其他异态睡眠”,关于‘临床特征’一节和 “成人非快动眼睡眠觉醒障碍”)
●睡眠相关进食障碍(SRED)–SRED与其他觉醒障碍类似,是由觉醒和NREM睡眠混合所致。SRED以睡眠期间反复出现无意识和遗忘性的进食为特征。患者常食用一些奇特的食物(如,生汉堡、蛋糕粉),并且对事件仅有部分记忆或无记忆。在许多病例中,SRED可能与催眠药治疗或共病睡眠障碍(如,RLS)有关。(参见 “成人非快动眼睡眠觉醒障碍”,关于‘睡眠相关进食障碍’一节)
SRED应与夜间进食综合征(night eating syndrome, NES)相鉴别,后者的特点是反复发作的晚上睡前多食和半夜进食,导致进食昼夜节律推迟[14]。(参见 “进食障碍的流行病学、临床特征和诊断概述”,关于‘非特定的喂食或进食障碍’一节)
REM睡眠期间 — REM睡眠相关睡眠异态包括复发性单纯性睡眠麻痹、梦魇和REM睡眠行为障碍(REM sleep behavior disorder, RBD)(表 2C)。
●复发性单纯性睡眠麻痹–复发性单纯性睡眠麻痹的特征是发生REM睡眠相关肌张力降低及持续到觉醒之后[13,15]。睡眠麻痹患者将部分或完全失去移动或出声的能力,而许多患者会有强烈的濒死感及逃离紧迫感。这些个体可能几年后还记得这些事件。一些事件可能伴有幻觉,通常是幻视或感觉屋里有什么东西。虽然睡眠麻痹可以是典型发作性睡病四联征的一个表现,但大多数情况下,其是一种孤立症状,与睡眠剥夺有关。(参见 “成人发作性睡病的临床特征和诊断”,关于‘临床特征’一节)
●梦魇障碍–REM睡眠期的复杂视觉意象是梦魇障碍的一个标志。噩梦令人痛苦,觉醒后仍遗留有情绪上的影响。虽然恶梦通常不会引起运动,但可能突然停止并伴随患者尖叫,或较少数情况下出现突发抽动或短暂运动[16,17]。真实的、更复杂或更激烈的梦境表演不属于梦魇障碍,而与RBD相符。RBD更常见于老年男性,是神经退行性病变一个有力的预测因素。梦魇也应与睡惊相鉴别(表 3)。(参见 “儿童期睡行及其他异态睡眠”,关于‘睡惊’一节和 “Nightmares and nightmare disorder in adults”和 “成人非快动眼睡眠觉醒障碍”,关于‘睡惊’一节)
●REM睡眠行为障碍(RBD)–RBD以REM睡眠期间复杂的动作或行为(梦境表演行为)为特征,这些表现是由于正常情况下可见于REM期的肌肉麻痹(肌张力降低)发生病理性丧失,与PSG检查所示无肌张力降低的REM睡眠(REM sleep without atonia, RSWA)有关。其运动常与梦境相对应,患者在梦中正受到攻击或需要自卫[18,19];既可出现相对短暂的肢体或颏部活动,也可出现更复杂、更激烈的运动,如出拳、跃下床或叫喊。常伴发声,而且可能满口脏话。(参见 “快动眼睡眠相睡眠行为障碍”,关于‘临床特征’一节)
RBD最常见于患帕金森病、多系统萎缩和路易体痴呆的老年男性[18,19]。这种障碍可能比α-突触核蛋白神经退行性病变(即,α-共核蛋白病)的其他症状早数十年发生。[20]较年轻患者中,男女比例更均等,常与发作性睡病或用药(尤其是5-羟色胺能抗抑郁药)有关[21]。(参见 “快动眼睡眠相睡眠行为障碍”,关于‘病因’一节)
发声 — 睡眠时发声是一种常见的夜间事件。发声可以是简单发声或较为复杂,并可伴有多种睡眠相关的、生理性或病理性的动作和行为。
大多数发声都是说话或短语,比如正常睡眠中的梦话。谈话也可是觉醒障碍(睡行症、睡惊或觉醒混淆)或RBD的特征。生理性梦话和觉醒障碍或REM睡眠障碍之间的关键区别是,后两者包含其他运动行为。
睡眠时单调的呼气呻吟可能提示一种睡眠相关呼吸障碍,即夜间呻吟。夜间呻吟的特征是呼气延长,主要发生在REM睡眠期,这可使床伴和照料者备感苦恼[22]。该病可用持续气道正压(continuous positive airway pressure, CPAP)通气来治疗。
夜间癫痫 — 睡眠时异常动作或行为的鉴别诊断包括夜间癫痫发作。非睡眠期的全面性强直阵挛性发作表现为双侧强直阵挛性运动,常伴咬舌和/或尿失禁、发作后困倦及意识模糊。虽然该病通常看病史就比较明确,不易与睡眠障碍混淆,但一些患者可见主要在夜间或仅在夜间发生的局灶性癫痫发作,表现为刻板的复杂行为。
癫痫所致发作相关的行为有很多,可能难以与睡眠异态区分开来。确定事件是癫痫发作而非睡眠异态的主要线索是癫痫发作具有刻板性[23,24]。睡眠相关运动过度性癫痫旧称夜间额叶癫痫,就是一种主要表现为夜间癫痫发作伴复杂行为的癫痫综合征[25]。癫痫发作通常始于儿童期晚期或青春期,但也可始于成年期。这些事件可能非常复杂,看上去像是刻意而为或很怪异,患者可能发生不止一种事件,每种都表现出刻板行为。觉醒期间的EEG往往正常。(参见 “睡眠相关性癫痫综合征”,关于‘夜间(睡眠相关)局灶性癫痫’一节)
如上所述,觉醒时短暂的肌阵挛性抽动是另一种癫痫发作,发生于睡眠-觉醒转换期间,常与青少年肌阵挛性癫痫有关。(参见上文‘简单或单一的动作’)
惊恐性或分离性事件 — 夜间可出现某些精神症状,如惊恐性或分离性事件[26-29]。然而,大多数患者的症状并不限于睡眠阶段。大多数发生惊恐性或分离性事件的患者都有日间症状、创伤性事件史或重性心境障碍的其他症状[30]。(参见 “成人非快动眼睡眠觉醒障碍”,关于‘其他’一节)
评估对于睡眠期间出现异常动作或行为的患者,评估的目的有3个方面:
●从观察者处获取对事件的清晰回顾,如有可能,应包括床伴的亲述
●评估这些动作或行为是否有可能伤害患者自己或他人,并记录其频率和严重程度
●确定可能促使发作的诱发因素或易感因素,即未治疗的原发性睡眠障碍(如OSA),或者与事件有时间关联的新用药物
病史 — 夜间事件的鉴别基于临床特征(表 2A-C)。除了事件描述,病史采集还应着重于识别任何诱发因素或易感因素(如睡眠异态或癫痫家族史、睡眠剥夺、药物、某些躯体或神经系统疾病),以及提示潜在睡眠障碍的线索。
事件描述 — 目击者的描述对于诊断至关重要。对于就诊进行夜间事件评估的患者,应鼓励其带上这些事件的观察者,或让观察者在患者就诊期间参加电话会议。
由于许多夜间事件患者都无法想起,所以应尽量获取床伴对事件的描述。应让目击者描述甚至表演出事件期间的行为,以帮助确定一些重要特征,如睁眼还是闭眼、某只手的姿态、具体的面部表情,或刻板的行为。应询问患者和目击者事件是否对患者本人或他人造成了伤害或险兆。
除了事件的行为特征外,可帮助区分事件类型的病史特征还包括:
●夜间时间–事件在夜间发生的时间是判断事件出现于哪个睡眠阶段的线索(图 1)。(参见 “正常睡眠的分期和结构”,关于‘睡眠分期’一节)
•简单动作,如入睡抽动,发生在困倦-睡眠转换期或NREM睡眠早期。
•对于更复杂的动作和行为,发生时机可提示该事件是觉醒障碍(与NREM睡眠有关,主要发生在睡眠最初1或2小时),还是RBD(与REM睡眠有关,主要发生在睡眠后半段)。
•夜间癫痫发作和精神事件可在夜间任何时间发生。然而,由于肌张力降低和脑电图去同步化的保护作用,REM睡眠期极少出现癫痫发作。
●事件持续时间–这有助于鉴别NREM与REM复杂行为。
•RBD相关的大部分动作都是短暂的,仅持续数秒,很少超过1分钟。觉醒障碍可持续数秒至数分钟。
•额叶癫痫发作的持续时间更多变:有些癫痫发作较短暂(如,持续数秒的姿势性癫痫发作),而有些癫痫发作可能出现持续30-60秒的怪异行为。
•较持久事件(即,症状持续30分钟以上至1小时)更可能源自精神障碍。
●多变行为 vs 刻板行为–如果每次事件的行为都相同(刻板性和单调性),特别是在事件开始时,则更可能是癫痫发作,但有些情况(如节律性运动障碍、周期性肢体运动)例外。如果各次事件的行为不同(多样性),则不太可能为癫痫发作。
●睁眼或闭眼–大多数觉醒障碍(如,睡行症、睡惊)都伴有睁眼,而RBD的复杂动作和行为伴有闭眼。
●记忆唤起–大多数RBD患者都可回忆起与行为表现符合的梦境。觉醒障碍患者则只能部分回忆或无法回忆起所发生事件。如果事件短暂,发作时处于清醒状态,且发作不累及两侧海马,那么癫痫发作患者可能能够回忆;如果累及两侧海马,患者可能无法完整回忆该事件。
●发病年龄–大多数NREM睡眠相关睡眠异态起病于儿童期早期,并于青春期消失。而RBD主要累及较年长成人,通常为男性,除非该病与药物(如,抗抑郁药)或另一种睡眠障碍(如,发作性睡病)有关。
●夜间事件的家族史–许多觉醒障碍(如,睡行症、睡惊)是遗传性的,如果家族史显示兄弟姐妹或父母有相似事件,则可确定这些事件是良性的。某些形式的睡眠相关癫痫也有很强的遗传性。(参见 “睡眠相关性癫痫综合征”)
有数个已部分验证的问卷可帮助识别具有特定睡眠异态的患者,或有助于区分睡眠异态的类型。
●梅奥睡眠行为问卷共有16个条目,旨在预测存在RBD及其他疾病(如,RLS)的可能性[31]。可从网站(online)获得该问卷供临床使用。单个问题也在一个社区样本中得到验证,即“你有没有见过患者在睡眠中表演出他/她的梦境?”[31]。
●额叶癫痫和睡眠异态量表(Frontal Lobe Epilepsy and Parasomnia, FLEP)可帮助区分额叶癫痫发作和睡眠异态,可能有助于指导下一步检查[32]。量表得分提示额叶癫痫的患者可能受益于视频脑电图记录,而睡眠异态可能性更大的患者应行视频PSG检查。尽管该量表有一定帮助,但其具有显著的灰色地带,对鉴别非额叶起源的癫痫发作和某些睡眠异态有局限性。
诱发因素和易感因素 — 睡眠质量差、药物或其他相关因素可诱发或加剧一些夜间事件。病史采集应包括询问一系列关于潜在诱因的问题[1]:
●不良的睡眠卫生习惯
●睡眠剥夺
●昼夜节律紊乱(如,时差)
●发热或其他疾病
●情绪应激
●药物使用
●入睡前饮酒或使用镇静剂
如果诱发因素即刻看来不明显,应让发生夜间事件的患者记录事件日记,列出各个事件,以及活动、药物、草药、补充剂或其他潜在刺激因素的任何相关变化。
药物或者其他神经、精神或躯体疾病可以导致或加剧多种夜间事件[33-38]。一些镇静催眠药,尤其是半衰期较短的药物,如非苯二氮卓类苯二氮卓受体激动剂(如,唑吡坦、扎来普隆、右佐匹克隆),已显示可促发复杂的睡眠相关行为,如睡眠相关进食、睡行甚至驾驶[33]。目前美国FDA已给这些药物加上黑框警示,说明可能引发上述事件,包括极少数严重损伤病例,如死亡[39]。(参见 “Pharmacotherapy for insomnia in adults”, section on ‘Nonbenzodiazepine BZRAs’和 “成人非快动眼睡眠觉醒障碍”,关于‘临床表现’一节)
报道显示,诱发觉醒的躯体疾病,如慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)、低血糖、胃食管反流、充血性心力衰竭或肾病,以及神经系统疾病,如头部创伤、脑肿瘤和脑炎等,可促发复杂的睡眠相关动作或行为。
类似事件的家族史可能与某些夜间事件有关。遗传因素可能在NREM睡眠觉醒障碍(尤其是睡行)及某些睡眠相关癫痫综合征中发挥作用。(参见 “成人非快动眼睡眠觉醒障碍”,关于‘病理生理学与遗传学’一节)
其他睡眠障碍的症状 — 还应询问睡眠时有异常动作的患者,是否有其他可加剧夜间事件的睡眠障碍的症状。因此,病史采集时应调查有无特定睡眠障碍的症状:
●OSA–患者是否大声打鼾或被目睹有呼吸停顿(呼吸暂停)?是否有其他症状或危险因素提示OSA,如肥胖?睡眠呼吸暂停可加重觉醒障碍、磨牙症、癫痫和节律性运动障碍。(参见 “成人阻塞性睡眠呼吸暂停的临床表现和诊断”,关于‘临床特征’一节)
●发作性睡病–尤其是当患者诉其有睡眠麻痹或梦境表演行为时,应询问患者是否有发作性睡病的其他基本特征,如无法维持夜间睡眠和日间觉醒、猝倒、日间睡眠发作和入睡前幻觉。(参见 “成人发作性睡病的临床特征和诊断”,关于‘临床特征’一节)
●周期性肢体运动障碍–患者通常不会觉察到睡眠时周期性肢体运动,因此应询问其床伴。对于这类患者,还应询问其相关的日间症状,如日间功能受损或白天睡眠过多。(参见 “成人不安腿综合征和周期性肢体运动障碍的临床特征和诊断”,关于‘诊断’一节)
体格检查 — 睡眠期间出现异常动作或行为的个体的体格检查和神经系统检查大多正常。体格检查是为了发现事件本身所致创伤的任何迹象(如,磨牙症引起的牙齿磨损、复杂睡眠相关行为引起的瘀斑或创伤),以及可能与事件相关的基础躯体或神经系统疾病的迹象。
如果病史提示觉醒障碍,如睡行症,应寻找有无睡眠片段化障碍(如OSA)的迹象(如,血压升高、BMI增加、气道组织拥堵、扁桃体增大、颈围扩大)。
若个体具有提示RBD的梦境表演行为,或较年长成人存在夜间意识模糊,则应行抑郁筛查和完整的神经系统检查,以寻找有无认知损害征象、齿轮样表现、无摆臂、面具脸、直立性低血压、运动功能减退或帕金森综合征的其他特征[23,40]。疑似癫痫性发作的患者应接受针对局灶性神经系统表现的评估,局灶表现可提示大脑半球病变。
整夜视频多导睡眠图检查 — 实验室方面,整夜PSG检查可为确定夜间事件的病因提供重要信息,目的在于捕捉每个睡眠状态的生理特征,以及评估存在其他睡眠障碍因素的可能性[1]。虽然仅基于病史就可诊治许多患者,但当病史不典型(如,少见的发病年龄、事件发生频率高、刻板行为或混合症状)、患者诉白天严重嗜睡、怀疑其他睡眠障碍(如,OSA、发作性睡病),或患者有伤害自己或他人的风险时,需进行整夜的PSG检查(表 4)[41]。家庭睡眠呼吸暂停试验(home sleep apnea testing, HSAT)对于评估睡眠期间复杂动作没有帮助。
采用PSG调查夜间事件时,应包括下列所有内容(参见 “多导睡眠监测评估睡眠期间异常运动”):
●完整的呼吸监测
●时间同步的高清视频监控
●四肢肌电图(electromyography, EMG)记录[“扩展式EMG/RBD/睡眠异态导联组合”]
●一套完整的10-20系统头部脑电图电极
●广泛评估脑电图的能力
觉醒障碍患者相对不太可能在实验室发生夜间事件,但可能表现出有提示意义的PSG特征,如在从慢波睡眠中觉醒时,慢波持续或睡眠惯性延长(时间延长的部分性意识模糊)[42,43]。RBD患者更常在实验室发生夜间事件,表现出REM睡眠期间某些孤立肌群(如,前臂肌群)的肌肉活动增加,经常超过REM睡眠的既定标准。(参见 “快动眼睡眠相睡眠行为障碍”,关于‘视频多导睡眠图’一节)
如果夜间事件之前和期间PSG显示觉醒,则可能提示分离性障碍,不过惊恐事件可出现在浅睡眠状态。
其他检查 — 大多数在睡眠中出现异常动作或行为的患者不需要神经影像学检查。夜间行为与神经系统事件(如,脑卒中或多发性硬化加重)有时间相关性时可能例外。
诊断为夜间癫痫发作的患者需进行更广泛的评估,包括脑MRI检查并转至神经科,以明确基础病因。当癫痫发作的诊断存疑时,睡眠剥夺脑电图和动态或住院视频脑电图监测可能有用。(参见 “儿童癫痫发作和癫痫的临床和实验室诊断”和 “成人首次癫痫发作的评估和管理”和 “视频脑电图和动态脑电图监测在诊断癫痫发作和癫痫中的应用”)
由于报道显示极少数继发性RBD或发作性睡病病例与间脑或喙侧脑桥的病变相关,因此当睡眠异态的发作伴有异常神经系统症状或体征时,也应考虑行神经影像学检查。(参见 “快动眼睡眠相睡眠行为障碍”,关于‘脑桥病变’一节和 “成人发作性睡病的临床特征和诊断”,关于‘继发性发作性睡病’一节)
由于RBD可能是神经退行性疾病的前驱症状,所以如果患者出现了与此病相符的事件,应进行详细的神经系统检查,并且可能需要根据临床状况安排其他检查(如,结构和/或代谢性神经影像学检查、神经心理学测试、正式的神经科会诊)。(参见 “快动眼睡眠相睡眠行为障碍”,关于‘评估’一节)
极少数情况下,新发REM和NREM睡眠异态是抗IgLON5抗体所致自身免疫性脑病的一个起病征象[44],这些抗体可在血清和/或脑脊液中检出。此类患者常伴有步态不稳、构音障碍、自主神经功能障碍和延髓功能障碍等症状[45]。(参见 “副肿瘤性和自身免疫性脑炎”,关于‘抗-IgLON5脑病’一节)
处理治疗策略取决于动作或行为的类型、其频率和严重程度,以及有无基础睡眠障碍或者其他躯体或神经系统疾病。
特定的睡眠异态 — 单纯的睡眠相关运动(如,入睡抽动)和发作频率较少的觉醒障碍(如,睡行症、觉醒混淆及睡惊)很少需要治疗。应教育患者有关事件触发因素(包括睡眠剥夺)的知识,并建议其确保一个安全的睡眠环境。如果可能,应停用与这些行为可能相关的药物(如,与RBD有关的5-羟色胺能抗抑郁药,复杂睡眠相关行为有关的短效安眠药)。RBD患者对褪黑激素或氯硝西泮往往反应很好,而且应教育所有患者尽量提高环境安全性(如,移去卧室内的尖锐物品)。(参见 “儿童期睡行及其他异态睡眠”,关于‘治疗’一节和 “成人非快动眼睡眠觉醒障碍”,关于‘治疗’一节和 “快动眼睡眠相睡眠行为障碍”)
睡眠相关运动障碍 — 存在觉醒相关周期性肢体运动和白天明显嗜睡的患者可能对多巴胺受体激动剂、α-2-δ钙通道配体或其他治疗RLS的药物有反应。(参见 “成人不安腿综合征和周期性肢体运动障碍的治疗”,关于‘周期性肢体运动障碍’一节)
诊断不明的持续性动作或行为 — 然而,对于大多数睡眠异态和异常运动,即使使用了药物或行为修正治疗,患者仍会发生小事件。治疗的首要目标是保护患者和他人目前和将来免受伤害。如果轻微的残余运动不影响安全性,临床医生应帮助患者消除顾虑,并拒绝患者过度治疗的要求。
对于持续、频发的夜间异常动作或行为,治疗具有挑战性。临床医生也许会发现,自己不知如何继续治疗或用什么标准来判定治疗是否成功。有一种简单的工具是事件日记,患者或照料者可以坚持记录事件,包括事件发生在夜间的具体时间、持续时间和所用药物等相关物质。这样可以探寻潜在诱因与事件之间可能的关联。可要求患者或床伴对事件的严重程度分级,并标记患者是否有导致伤害的风险,或者该事件是否对床伴或照料者有破坏性。这个简单方法可让患者有效参与到指导治疗的过程。
治疗对有些患者无效。对于此类患者,事件日历也可为其他诊断或可治疗的基础睡眠障碍进一步提供线索。应再次获取上述病史以识别更多线索(参见上文‘病史’):
●如果事件发作非常频繁,患者可能会受益于视频脑电图监测,因为这样可以捕获若干事件并进行更详细的分析。
●在睡眠觉醒障碍患者中,事件再现可能提示新发或恶化的睡眠呼吸暂停,或者提示躯体疾病治疗不充分从而导致睡眠时频繁觉醒。
●较年长成人在夜间发生的意识模糊事件可能是药物不耐受或基础神经认知障碍进展的迹象。
学会指南链接部分国家及地区的学会指南和政府指南的链接参见其他专题。(参见 “Society guideline links: Parasomnias, hypersomnias, and circadian rhythm disorders”)
总结
●睡眠时异常动作和行为属于一大类夜间事件的一部分,这些事件可发生在觉醒时、睡眠与觉醒转换期或睡眠期间(表 1)。(参见上文‘引言’)
●事件可初步表征为短暂性或简单事件,以及包含更复杂行为(如,谈话、多部位运动和情绪表达)的事件。尽管简单、单一的动作或感觉事件可能使患者感到苦恼,但通常不会导致严重的病理生理后果。复杂事件通常需要进一步调查,以确定其基础病因,以及事件与其他睡眠障碍、躯体疾病、神经系统疾病或精神障碍之间的可能联系。(参见上文‘夜间事件的类型’)
●对事件的清晰描述是评估所有夜间异常动作和行为的关键(表 2A-C)。病史应包括:详细描述所目睹的动作或行为、事件发生在夜间的时间(图 1)、持续时间和发生频率,患者对事件的记忆,梦境回忆,睁眼或闭眼,以及任何刻板性特征。(参见上文‘事件描述’)
●床伴和患者还应记录某些诱发因素,如睡眠剥夺、饮酒、用药或事件相关刺激因素。其他关键特性包括:起病年龄、相似事件的家族史,以及其他神经系统疾病、躯体疾病、精神障碍或睡眠障碍的症状。(参见上文‘诱发因素和易感因素’和‘其他睡眠障碍的症状’)
●如果病史不典型、有症状提示基础睡眠障碍或神经系统疾病或患者/床伴存在受伤的风险,视频多导睡眠监测(PSG)联合扩展式脑电图有助于评估。(参见上文‘整夜视频多导睡眠图检查’)
●治疗策略取决于动作或行为的类型、其频率和严重程度,以及有无基础睡眠障碍或其他躯体或神经系统疾病。单纯的睡眠相关运动(如,入睡抽动)和发作频率较少的觉醒障碍不需要治疗。某些疾病已有有效的药物疗法,如快动眼睡眠行为障碍(RBD)。对于所有病例,都应告知常见的诱发因素(如,睡眠剥夺、饮酒),并指导建立一个安全的睡眠环境。(参见上文‘处理’)