自閉症譜系障礙（ASD）的特點是受損的社會互動和重複性的行為，往往伴隨著對感官刺激的不正常反應。自閉症通常被認為是大腦發育缺陷引起的，但是線上發表在Cell上的一項在小鼠中進行的研究，表明至少某些方面的障礙包括如觸摸感知、焦慮和社會異常與非大腦區域的神經系統缺陷相關。這些分佈於四肢、手指和身體其它部位的外周神經將感覺資訊傳入大腦。
1構建只在外周感覺神經元出現突變的小鼠
哈佛醫學院的神經生物學家，資深作者David Ginty說“一個基本的假設是，ASD僅僅是大腦的一種疾病，但我們發現並非總是如此。小鼠遺傳學的進展讓我們可以通過只在特定的神經細胞中改變ASD相關基因來研究它們和它們的效應。”
在這項新的研究中，研究人員檢測了與人類ASD相關基因突變的影響。特別的是，他們專注於Mecp2，會引起Rett綜合症（這是一種和ASD 以及Gabrb3相關的失調，也歸在ASD中），他們也分析了其它兩個和ASD類似行為相關的基因：Shank3和 Fmr1。
這些基因被認為對於神經細胞的正常功能是必不可少的，以前的研究已經將這些突變和突觸功能（神經元如何相互溝通）的問題聯繫起來。
Ginty說：“雖然我們知道有一些基因和ASD相關，挑戰和主要的目標是找到在神經系統中哪裡出了問題。通過構建只在外周感覺神經元出現突變的小鼠，這些小鼠可以感知到皮膚上輕微的觸覺刺激，我們發現突變對於產生對觸覺異常敏感的小鼠是必要和足夠的。”
2小鼠觸覺和社會互動都異常
研究者測試了小鼠對觸摸刺激的反應，例如一個輕的氣流吹在它們背上，並且測試了它們能否區分物體間的不同紋理。只在感覺神經元出現ASD基因突變的小鼠顯示出對觸覺刺激的高度敏感，且不能區分不同質地。在皮膚的觸覺敏感神經元和脊髓神經元之間的神經衝動傳輸也異常。總的來說，這些結果表明和自閉症相關的基因突變小鼠有觸覺方面的缺陷。
研究人員接下來通過建立實驗來觀察小鼠避免到戶外去的程度以及它們和從未見過的小鼠相互配合的程度來檢測小鼠的焦慮和社會互動。令人驚訝的是，僅在外周感覺神經元出現ASD基因突變的動物顯示出高度的焦慮和其它小鼠很少互動。Ginty說：“對於這些行為模擬人類中看到的ASD有多相近是有爭論的。但在我們的領域中，這些都是我們認為的焦慮樣行為和社會互動的缺陷。”
3感覺功能障礙導致行為障礙
Ginty說：“這項工作的一個重要方面是：我們已經表明觸覺、感覺功能障礙導致行為障礙，這在以前還沒見過。在這種情況下缺陷是焦慮和社會交往的問題。”然而在這點上，觸覺的問題如何導致焦慮和社會問題是不明確的。
第一作者Lauren Orefice，Ginty實驗室的博士後說：“根據我們的發現，我們認為這些ASD相關基因突變的小鼠在外周神經元的‘量的開關’上出了問題。”基本上，在這些神經元量都被調高了，導致動物在一個增高的、誇大的水準感知觸摸。
Ginty補充：“我們認為這和人類的ASD在相同的原理上起作用。”
Orefice說：“觸覺調節我們與環境的相互作用是重要的，這樣我們才能感知我們周圍的世界。觸覺異常是自閉症的一個方面，我們並不認為這能解釋人類中看到的所有病理現象。觸覺中的缺陷可能有助於解釋在一些ASD患者中觀察到的行為。”
研究者正在探索能把周圍感覺神經元的“量”重新回到正常水準的、包括遺傳和藥物的方法。
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